21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down

Um a cada 700 bebês nasce com a Síndrome de Down, causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. A síndrome também é conhecida por Trissomia do cromossomo 21 (T21), alteração genética que ocorre em 95% dos casos. Dia 21 de março, é o Dia Internacional da Síndrome de Down, data importante para a sociedade conhecê-la melhor e saber, por exemplo, que metade dos bebês têm grandes chances de nascer com cardiopatia congênita.

Ela é causada por algum defeito na estrutura do coração como, por exemplo, ligações existentes entre ventrículos e átrios, câmaras que atuam na circulação do sangue, e a persistência do canal arterial (PCA). Felizmente, a cardiologista pediátrica Danielle Dantas, do Instituto de Moléstias Cardiovasculares – IMC, tem uma notícia positiva. “Estudos mostraram que os avanços do tratamento aumentaram a sobrevida desses pacientes de 25 anos, em 1983, para 60 anos, em 2009, de forma que diagnóstico e tratamento precoces podem salvar a vida destes pacientes”, ressalta a cardiologista do IMC.

A cardiopatia congênita se manifesta através de alguns sintomas, como baixo ganho de peso, cansaço às mamadas, lábios roxos (cianose), desmaios, ausculta de sopro e pneumonias de repetição. “Nestes casos, se o bebê portador de T21 ainda não foi avaliado por cardiopediatra, o responsável deve procurar o serviço especializado imediatamente”, ressalta Dra. Danielle.

Outras malformações causadas pela Síndrome de Down podem envolver a tireoide, trato gastrointestinal, ossos, olhos, ouvidos e sangue.

Esta Síndrome pode ser diagnosticada pelo médico ainda quando o bebê está no útero, permitindo o acompanhamento pré-natal.  Segundo Dra.  Danielle, a possibilidade de a criança ter a síndrome pode ser sugerida pela descoberta de alterações sugestivas durante ultrassom morfológico precoce, feito com 12 semanas de gestação, e tardio, na 22ª semana de gravidez. “A confirmação diagnóstica pré-natal é feita através de teste genético fetal. Na suspeita de T21, deve ser realizado ecocardiograma fetal, entre 24 e 28 semanas, para detecção da cardiopatia e planejamento do parto com a equipe”, explica a cardiologista pediátrica.

Segundo a médica, em caso de suspeita, apenas após o nascimento o bebê deve passar por exame morfológico rigoroso para detectar achados específicos da T21. Antes da alta, ele dever ser submetido à avaliação de cardiologista pediátrico, que terá o auxílio do exame de ecocardiograma, e consultas com oftalmologista, otorrinolaringologista e geneticista. Os testes genéticos podem ser realizados dentro do primeiro ano de vida.

“O diagnóstico precoce da Síndrome e suas repercussões nos diferentes órgãos é de extrema importância no prognóstico. O tratamento adequado e a estimulação precoce com equipe multidisciplinar podem fazer a diferença na qualidade de vida da criança”, destaca a cardiologista pediátrica do IMC.

Saiba as alterações provocadas pela Síndrome:

- olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
- hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
- às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
- mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
- em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
- em geral a estatura é mais baixa;
- tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
- problemas gastrointestinais (cerca de 5% dos portadores);
- articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
- deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
- maior risco de infecções (sobretudo infecções de ouvido) e leucemias;
- e comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
 

* com informações do Instituto de Moléstias Cardiovasculares – IMC.