Histórico: cientistas conseguem sequenciar o genoma humano completo pela primeira vez

Há 20 anos, foi anunciado que cientistas haviam conseguido sequenciar o genoma humano em sua totalidade pela primeira vez. Mas, na verdade, 8% do DNA de nossa espécie ainda permanecia inexplorado. Agora, um grupo de jovens pesquisadores afirma ter finalmente completado a tarefa.

Sequenciamento completo do genoma humano
A parte restante do genoma não havia sido sequenciada devido às limitações da tecnologia da época. Duas décadas depois, uma equipe internacional de cientistas, liderada por Karen Miga, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, e Adam Phillippy, do National Institutes of Health, garante que esses obstáculos foram superados. Esses pesquisadores estão à frente de uma iniciativa chamada Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T).

O genoma humano completo é composto de 3.055 bilhões de pares (bases nitrogenadas representadas por letras que precisam ser identificadas e posicionadas na região certa da fita de DNA). Os métodos tradicionais, usados há 20 anos, sequenciavam fragmentos relativamente curtos de algumas centenas de pares de bases de cada vez e, em seguida, usavam programas de computador para colocar os fragmentos em ordem, construindo a sequência completa. Isso significa que certas sequências, particularmente trechos de DNA com padrões repetidos, tornavam-difíceis de ler. Assim, 8% do genoma permanecia indecifrável.

Para contornar o problema, o consórcio usou duas novas tecnologias que permitem com que os pesquisadores sequenciem trechos muito mais longos do genoma com alta precisão. Entre os principais avanços da nova pesquisa, está a descoberta de que o genoma humano tem 19.969 genes associados à produção de proteínas, uma informação fundamental para entender funcionamento do organismo e de algumas doenças. “Essas peças que faltam são novas frentes para buscar erros no DNA que podem levar a doenças, como o câncer”, afirmou Renée Beekman, do Centro de Regulação Genômica (CRG) de Barcelona, ​​em entrevista ao El País.

“O sequenciamento completo, de telômero a telômero, de um genoma humano, dará lugar a uma nova era da genômica, na qual nenhuma área do genoma ficará fora de nosso alcance”, afirmou Karen Miga. Mas a cientista pondera que o sequenciamento completo do genoma ainda não é oficial. Isso porque ainda é necessário que a pesquisa seja revisada por pares e publicada em uma revista científica.